Günümüzde oldukça yaygın olan gevşek bebek sendromu, süt çocuklarını etkileyen ve belirtileri bebeklik döneminde fark edilmeye başlayan bir hastalıktır. Gevşek bebek sendromu, yer çekimine karşı bebeğin vücudunun kas direncinde azalma olması ve buna bağlı olarak kas gevşekliği durumunun ortaya çıkması olarak açıklanabilir.

Hipotoni (gevşek bebek sendromu), farklı çeşitleri bulunan ve her çeşit için farklı belirtileri bulunan bir sendrom olmaktadır. Hastalığın ağırlık derecesi, türüne göre değişmektedir ve hastalığa karşı uygulanacak tedavi de türüne göre değişkenlik göstermektedir.

Gevşek Bebek Sendromu Belirtileri

Gevşek bebek sendromunda karşılaşılan başlıca belirtiler;

  • Bebeğin kurbağa pozisyonunda yatması, en belirgin özelliktir. (bacaklar yana doğru açık)
  • Bebek dışa doğru kıvrılır, kaslarını kontrol edemez.
  • Gevşek bebek sendromuna sahip çocuklarda el, kol ve bacak hareketliliği azalır.
  • Bebek baş kontrolünü sağlayamaz, başı yana veya arkaya düşer.
  • B12 ve D vitamini eksikliği görülür.
  • Gevşek bebeğin ayakları çenesine değebilmektedir.
  • Çevresel uyarılara cevap vermede azalma görülür.
  • Yarı oturur pozisyonda, ellerinden tutarak kendinize çektiğinizde, bebeğin başı arkaya düşer.
  • Bebeği elinize yüz üstü yatırdığınızda, elinizden aşağı doğru kayar.
  • Gevşek bebeği kol altlarından tutarak havaya kaldırdığınızda başı öne düşer ve ellerinizden kayar.
  • Tüm bunların yanı sıra, hipotonisi olan bebeklerde kuvvetsizlik, çiğneme, yutkunma ve solunumda güçlük gibi belirtiler de olabilmektedir.

Hipotoni Çeşitleri Nelerdir?

Hipotonik, gevşek bebek sendromuna sahip olan, yani çocuklarda görülen hipotoni anlamında kullanılmaktadır. Hipotonik bebekler, diğer bebekler gibi kendi ağırlıklarını taşıyamazlar. Bu bebeklerin ince kas motor becerilerinde gerilik gözlemlenebilir. Vücudunda kas direnci düşük olan bebeklerin, başlarını sabit tutabilme ve kontrol edebilme, yürüme ve oturma eylemlerinde başarısız oldukları gözlemlenmektedir.

Hipotoniye neden olan hastalıklar;

  1. Santral Hipotoni: Belirgin kas güçsüzlüğünün eşlik etmediği, nonparalitik yani beyinden kaynaklanan gevşeklik, felç olmayan gruptur.
  2. Periferik Hipotoni: Kas güçsüzlüğünün klinik tabloya hâkim olduğu, paralitik yani beyin dışı gevşeklik, felç olan gruptur.

Santral ve periferik sinir sistemlerinin, bazı hastalıklardan veya diğer durumlardan olumsuz etkilenmesi sonucu ortaya çıkan bozukluklar, hipotoniye sebep olmaktadır.

Hipotoni Neden Oluşur?

Hipotoni, tek bir nedenden kaynaklı olarak meydana gelmemektedir. Genetik bozukluklardan kaynaklı olabildiği gibi, bebeklerde kas hastalıkları (kas, sinir ve omurilik hastalıkları), tiroid bozuklukları, B12 ve D vitamini eksikliği gibi durumlarda da meydana gelebilmektedir. Temel olarak iki grupta incelenen hipotoninin, nedenleri ise şunlar olmaktadır;

Santral(serebral) hipotoni oluşumunun nedenleri:

Santral hipotoni, serebral sinir sisteminde oluşan bozukluklar ve hastalıklar sonucu meydana gelmektedir.
  • Kromozomal bozukluklar ve genetik sendromlar
  • Prader-Willi Sendromu (badem göz, küçük el ve ayak, ileri dönemde ortaya çıkan açlık hissi)
  • Zellweger sendromu (basık burun, küçük çene, dolgun yanaklar, armut biçiminde kafa şekli ve yüksek alın)
  • Lipid depo hastalıkları (kaba yüz görünümü, ödem, göz diplerinde japon bayrağı manzarası şeklinde görüntü)

Periferik hipotoni oluşumunun nedenleri:

Periferik hipotoni, periferik sinir sisteminde oluşan bozukluklar ve hastalıklar sonucu meydana gelmektedir.

  • SMA (Spinal müsküler atrofi)
  • Omurilik zedelenmeleri

Santral ve periferik hipotoninin aynı anda görüldüğü durumların oluşumunun nedenleri:

  • Mitokondriyel hastalıklar
  • Glikojen depo hastalığı
  • Lipid depo hastalıkları
  • Andermann sendromu
  • Konjenital glikolizasyon defektleri

Hipotoni Tanısında Hangi Testler Uygulanır?

Hipotoni tedavisine başlanabilmesi için bu sendromun nedeni olan hastalığın tespit edilmesi oldukça önemlidir. Bebeğinizin sağlığı için bu testleri ihmal etmemelisiniz. Tanı koymak amacıyla yapılan bazı testler ise;

  • EMG (Elektromiyogram)
  • Kandaki enzim seviyelerinin ölçümü
  • Kas ultrasonografisi
  • Kas biyopsisi
  • Moleküler genetik analiz
  • Nöroradyoloji (Beyin ve omurilik MRı)
  • Kas enzimleri
  • İdrar ve kan aminoasitleri kontrolüdür.

Hipotoni Tedavisi Nasıl Olmalıdır?

Gevşek bebek sendromunun nedeni belirlendikten sonra, sıra tedavi aşamasına gelmektedir. Hipotonik bebeğe neden olan hastalığın tedavisine başlanarak hastalığın belirtileri ortadan kaldırılmaya başlanır. Tedaviye destek olarak fizyoterapi yardımı almak ve vücutta, hastalıktan dolayı eksikliği bulunan vitaminlerin takviyesini yapmak gerekmektedir. Ancak hipotoni durumuna neden olan hastalıklardan biri olarak SMA hastalığının, herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

Uygulanabilecek tedavi, belirtilerin şikayetlerini azaltarak hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir ve hastalığı tedavi etmez. Tedavisi olmayan SMA hastalığında iki tür çalışma yapılmaktadır. İlk çalışma olan genetik terapi, hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. İkinci olarak hücresel değiştirme terapisi, ölü veya ölmeye başlayan hücrelerin yenileri ile değiştirilmesini amaçlamaktadır. Bu iki tedavi yöntemi de şu an çalışma aşamasındadır.

SMA Hastalığı

SMA (spinal müsküler atrofi), halk arasında gevşek bebek sendromu da denilen, hipotoni oluşumuna sebep olan bir çeşit sinir sistemi hastalığıdır. Periferik hipotoninin nedenlerinden biridir. SMA hastalığı, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan, 5. kromozomdaki bozuk olan SMN geninin çocuğa aktarılması sonucu ortaya çıkmaktadır.Buna bağlı olarak kas zayıflığı ve kaslarda güçsüzlük meydana gelir.

SMA hastalığı sürecinde kol-bacak kasları ve solunum kasları olumsuz etkilenmeye başlar. Anne veya babadan sadece birinde bu bozuk gen bulunuyorsa, çocuk sadece taşıyıcı olur ve hastalık ortaya çıkmaz. SMA, omurilikteki hareket sinirlerinin yeri olan ön boynuz denilen bir yeri etkilemektedir. Araştırmalar, her 40 kişiden birinin SMA hastalığının taşıyıcısı olabildiğini göstermektedir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

İlgini Çekebilir

Karantina Günlerinde Otizmli Çocuklara Nasıl Yaklaşılmalıdır?

Otizm, genel olarak bakıldığında 3 yaşından önce belirtilerini göstermeye başlayan ve yaşa…